Seperti disebutkan sebelumnya, hemochromatosis adalah kelainan genetik bawaan. Dalam setiap individu, ada 23 pasang kromosom (membawa informasi genetik) di setiap sel dalam tubuh mereka. Masing-masing pasangan ini mengandung satu kromosom dari setiap orang tua.
Kromosom mengandung DNA yang membawa cetak biru genetik dari semua kegiatan dan fungsi dalam tubuh manusia. Gangguan kecil dalam struktur DNA (mutasi) dapat berpotensi menghasilkan kondisi genetik yang dapat diteruskan ke keturunan.
Hemochromatosis herediter dianggap sebagai hasil mutasi genetik. Kondisi ini diwariskan secara autosomal resesif, yang berarti kedua gen (satu dari setiap orang tua) memiliki mutasi tertentu. Hal ini berbeda dengan kondisi yang disebut dominan autosomal, di mana hanya satu gen yang cacat dari satu orang tua yang perlu diwariskan untuk mewujudkan kondisi tersebut.
Gen HFE yang bertanggung jawab untuk hemochromatosis keturunan terletak pada nomor kromosom 6. Mutasi utama untuk hemochromatosis keturunan adalah C282Y, H63D, atau S65C. Angka-angka ini menentukan lokasi mutasi pada gen HFE. Berdasarkan pengujian genetik, mayoritas (hingga 95%) dari kasus hemochromatosis keturunan disebabkan oleh mutasi homozigot C282Y, yang berarti kedua gen (satu dari masing-masing orang tua) mewarisi mutasi spesifik ini. Beberapa kasus dapat diwariskan dalam pola heterozigot, yang berarti kelainan C282Y berasal dari satu orangtua dan mutasi H63D atau S65C berasal dari orang tua lainnya.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar