Gejala Hemochromatosis

Akumulasi besi dari hemochromatosis keturunan dapat mempengaruhi banyak organ dalam tubuh, yang menyebabkan berbagai kemungkinan gejala. Banyak individu dengan hemochromatosis mungkin tidak memiliki gejala atau manifestasi penyakit sama sekali, terutama di awal perjalanan penyakit atau pada mereka dengan gen heterozigot. Beberapa heterozigot (satu C282Y dengan H63D atau S65C) mungkin memiliki kelebihan zat besi ringan tanpa hemokromatosis terang.

Karena kelebihan zat besi dapat terjadi selama bertahun-tahun, kebanyakan pria hadir dengan gejala hemochromatosis pada dekade ke-5 atau ke-6 kehidupan. Ini mungkin tertinggal lebih lama pada wanita sebesar 10 hingga 20 tahun karena kehilangan besi yang berlebihan dari menstruasi selama tahun-tahun premenopause.

Gejala awal hemochromatosis mungkin tidak spesifik termasuk:

    kelemahan,
    kelesuan,
    penurunan berat badan,
    perubahan warna kulit (perubahan warna),
    sakit perut, dan
    kehilangan libido.

Organ yang paling sering terlibat dalam hemochromatosis adalah hati, pankreas, persendian, kulit, jantung, testikel, dan kelenjar tiroid. Beberapa manifestasi dan gejala hemochromatosis yang paling umum adalah sebagai berikut:

    Hemochromatosis dapat menyebabkan penyakit hati dengan berbagai tingkat, termasuk sirosis dan kanker hati. Hati biasanya adalah organ pertama yang terpengaruh. Mayoritas gejala (memiliki gejala) pasien memiliki keterlibatan hati.
    Perubahan warna kulit (dari endapan besi di kulit) dapat terlihat pada hemochromatosis. Kulit mungkin memiliki tampilan perunggu. Kulit juga terlibat sangat umum di dekat pasien yang paling bergejala.
    Diabetes mellitus dapat terjadi karena hemochromatosis mempengaruhi pankreas. Ini dapat dilihat pada lebih dari separuh pasien dengan hemochromatosis.
    Nyeri sendi (arthralgia) dan arthritis juga sering terjadi pada hemochromatosis.
    Hemochromatosis kadang-kadang dapat melibatkan jantung, menyebabkan gagal jantung atau gangguan irama jantung.
    Impotensi (disfungsi ereksi) dapat dilihat pada hemochromatosis karena keterlibatan testis atau pituitari.
    Hypothyroidism dapat terjadi karena hemochromatosis mempengaruhi kelenjar tiroid.

Salah satu kemungkinan manifestasi terlambat dari hemochromatosis keturunan disebut sebagai "diabetes perunggu". Kondisi ini terjadi ketika penyakit melibatkan kulit (kenampakan perunggu) dan pankreas (diabetes).

Banyak dari kondisi ini biasanya terlihat pada populasi umum dan tidak berhubungan dengan hemochromatosis keturunan. Selain itu, mereka dapat hadir dalam berbagai derajat pada individu dengan hemochromatosis. Karena faktor-faktor ini, penundaan dalam membuat diagnosis hemochromatosis keturunan tidak jarang terjadi.