Hemochromatosis

    Hemochromatosis herediter (HH) adalah kelainan genetik yang menyebabkan kelebihan retensi besi dalam tubuh. Gangguan ini adalah umum di antara orang-orang Kaukasia asal Eropa Utara.

    Pada individu normal, keseimbangan konsentrasi zat besi dalam tubuh diatur oleh jumlah zat besi yang disimpan dalam tubuh. Besi dapat hilang dalam keringat, terlepas dari kulit, dan dikeluarkan dari sel-sel di usus. Sekitar 1 miligram besi hilang dari tubuh setiap hari melalui rute-rute ini pada individu yang sehat. Lebih banyak zat besi dapat hilang pada wanita selama menstruasi. Biasanya, 1 miligram besi diperoleh kembali setiap hari oleh usus dari sumber makanan.

    Pada hemochromatosis, mekanisme pengaturan ini terganggu dan kelebihan jumlah zat besi diserap dari usus terlepas dari penyimpanan besi yang sudah ada di dalam tubuh, yang mengakibatkan kelebihan zat besi. Karena tubuh tidak memiliki mekanisme untuk membuang kelebihan zat besi, ketidakseimbangan antara keuntungan dan kerugian ini menghasilkan akumulasi zat besi tambahan di beberapa organ dalam tubuh.

    Kelebihan zat besi dalam hemochromatosis keturunan dapat mempengaruhi banyak organ dalam tubuh termasuk:
        kulit,
        sendi,
        buah zakar,
        hati,
        pankreas,
        tiroid, dan
        jantung.
    Sebagai akibat dari penumpukan besi berlebih di organ-organ, hemochromatosis dapat dimanifestasikan oleh disfungsi organ yang terlibat (s). Tanda dapat meliputi:
        kulit coklat,
        diabetes mellitus,
        sirosis hati,
        radang sendi,
        gagal jantung, dan
        disfungsi seksual.
    Penting untuk dicatat bahwa beberapa individu mungkin tidak memiliki tanda atau gejala yang terkait dengan hemochromatosis.
    Hemochromatosis herediter merupakan kelainan genetik resesif autosomal, yang berarti bahwa kedua salinan gen yang terlibat (satu dari setiap orang tua) tidak normal. Kelainan genetik pada hemochromatosis keturunan mempengaruhi gen yang disebut HFE yang ditemukan pada tahun 1996.