Gejala Hemochromatosis

Akumulasi besi dari hemochromatosis keturunan dapat mempengaruhi banyak organ dalam tubuh, yang menyebabkan berbagai kemungkinan gejala. Banyak individu dengan hemochromatosis mungkin tidak memiliki gejala atau manifestasi penyakit sama sekali, terutama di awal perjalanan penyakit atau pada mereka dengan gen heterozigot. Beberapa heterozigot (satu C282Y dengan H63D atau S65C) mungkin memiliki kelebihan zat besi ringan tanpa hemokromatosis terang.

Karena kelebihan zat besi dapat terjadi selama bertahun-tahun, kebanyakan pria hadir dengan gejala hemochromatosis pada dekade ke-5 atau ke-6 kehidupan. Ini mungkin tertinggal lebih lama pada wanita sebesar 10 hingga 20 tahun karena kehilangan besi yang berlebihan dari menstruasi selama tahun-tahun premenopause.

Gejala awal hemochromatosis mungkin tidak spesifik termasuk:

    kelemahan,
    kelesuan,
    penurunan berat badan,
    perubahan warna kulit (perubahan warna),
    sakit perut, dan
    kehilangan libido.

Organ yang paling sering terlibat dalam hemochromatosis adalah hati, pankreas, persendian, kulit, jantung, testikel, dan kelenjar tiroid. Beberapa manifestasi dan gejala hemochromatosis yang paling umum adalah sebagai berikut:

    Hemochromatosis dapat menyebabkan penyakit hati dengan berbagai tingkat, termasuk sirosis dan kanker hati. Hati biasanya adalah organ pertama yang terpengaruh. Mayoritas gejala (memiliki gejala) pasien memiliki keterlibatan hati.
    Perubahan warna kulit (dari endapan besi di kulit) dapat terlihat pada hemochromatosis. Kulit mungkin memiliki tampilan perunggu. Kulit juga terlibat sangat umum di dekat pasien yang paling bergejala.
    Diabetes mellitus dapat terjadi karena hemochromatosis mempengaruhi pankreas. Ini dapat dilihat pada lebih dari separuh pasien dengan hemochromatosis.
    Nyeri sendi (arthralgia) dan arthritis juga sering terjadi pada hemochromatosis.
    Hemochromatosis kadang-kadang dapat melibatkan jantung, menyebabkan gagal jantung atau gangguan irama jantung.
    Impotensi (disfungsi ereksi) dapat dilihat pada hemochromatosis karena keterlibatan testis atau pituitari.
    Hypothyroidism dapat terjadi karena hemochromatosis mempengaruhi kelenjar tiroid.

Salah satu kemungkinan manifestasi terlambat dari hemochromatosis keturunan disebut sebagai "diabetes perunggu". Kondisi ini terjadi ketika penyakit melibatkan kulit (kenampakan perunggu) dan pankreas (diabetes).

Banyak dari kondisi ini biasanya terlihat pada populasi umum dan tidak berhubungan dengan hemochromatosis keturunan. Selain itu, mereka dapat hadir dalam berbagai derajat pada individu dengan hemochromatosis. Karena faktor-faktor ini, penundaan dalam membuat diagnosis hemochromatosis keturunan tidak jarang terjadi.

Penyebab Hemochromatosis

Seperti disebutkan sebelumnya, hemochromatosis adalah kelainan genetik bawaan. Dalam setiap individu, ada 23 pasang kromosom (membawa informasi genetik) di setiap sel dalam tubuh mereka. Masing-masing pasangan ini mengandung satu kromosom dari setiap orang tua.

Kromosom mengandung DNA yang membawa cetak biru genetik dari semua kegiatan dan fungsi dalam tubuh manusia. Gangguan kecil dalam struktur DNA (mutasi) dapat berpotensi menghasilkan kondisi genetik yang dapat diteruskan ke keturunan.

Hemochromatosis herediter dianggap sebagai hasil mutasi genetik. Kondisi ini diwariskan secara autosomal resesif, yang berarti kedua gen (satu dari setiap orang tua) memiliki mutasi tertentu. Hal ini berbeda dengan kondisi yang disebut dominan autosomal, di mana hanya satu gen yang cacat dari satu orang tua yang perlu diwariskan untuk mewujudkan kondisi tersebut.

Gen HFE yang bertanggung jawab untuk hemochromatosis keturunan terletak pada nomor kromosom 6. Mutasi utama untuk hemochromatosis keturunan adalah C282Y, H63D, atau S65C. Angka-angka ini menentukan lokasi mutasi pada gen HFE. Berdasarkan pengujian genetik, mayoritas (hingga 95%) dari kasus hemochromatosis keturunan disebabkan oleh mutasi homozigot C282Y, yang berarti kedua gen (satu dari masing-masing orang tua) mewarisi mutasi spesifik ini. Beberapa kasus dapat diwariskan dalam pola heterozigot, yang berarti kelainan C282Y berasal dari satu orangtua dan mutasi H63D atau S65C berasal dari orang tua lainnya.

Hemochromatosis

    Hemochromatosis herediter (HH) adalah kelainan genetik yang menyebabkan kelebihan retensi besi dalam tubuh. Gangguan ini adalah umum di antara orang-orang Kaukasia asal Eropa Utara.

    Pada individu normal, keseimbangan konsentrasi zat besi dalam tubuh diatur oleh jumlah zat besi yang disimpan dalam tubuh. Besi dapat hilang dalam keringat, terlepas dari kulit, dan dikeluarkan dari sel-sel di usus. Sekitar 1 miligram besi hilang dari tubuh setiap hari melalui rute-rute ini pada individu yang sehat. Lebih banyak zat besi dapat hilang pada wanita selama menstruasi. Biasanya, 1 miligram besi diperoleh kembali setiap hari oleh usus dari sumber makanan.

    Pada hemochromatosis, mekanisme pengaturan ini terganggu dan kelebihan jumlah zat besi diserap dari usus terlepas dari penyimpanan besi yang sudah ada di dalam tubuh, yang mengakibatkan kelebihan zat besi. Karena tubuh tidak memiliki mekanisme untuk membuang kelebihan zat besi, ketidakseimbangan antara keuntungan dan kerugian ini menghasilkan akumulasi zat besi tambahan di beberapa organ dalam tubuh.

    Kelebihan zat besi dalam hemochromatosis keturunan dapat mempengaruhi banyak organ dalam tubuh termasuk:
        kulit,
        sendi,
        buah zakar,
        hati,
        pankreas,
        tiroid, dan
        jantung.
    Sebagai akibat dari penumpukan besi berlebih di organ-organ, hemochromatosis dapat dimanifestasikan oleh disfungsi organ yang terlibat (s). Tanda dapat meliputi:
        kulit coklat,
        diabetes mellitus,
        sirosis hati,
        radang sendi,
        gagal jantung, dan
        disfungsi seksual.
    Penting untuk dicatat bahwa beberapa individu mungkin tidak memiliki tanda atau gejala yang terkait dengan hemochromatosis.
    Hemochromatosis herediter merupakan kelainan genetik resesif autosomal, yang berarti bahwa kedua salinan gen yang terlibat (satu dari setiap orang tua) tidak normal. Kelainan genetik pada hemochromatosis keturunan mempengaruhi gen yang disebut HFE yang ditemukan pada tahun 1996.

Mengobati infeksi H. Pylori

Obat-obatan apa yang mengobati infeksi H. Pylori

Terapi untuk infeksi Helicobacter pylori melibatkan banyak langkah. Selain antibiotik untuk membasmi bakteri, tujuan lain adalah untuk mengurangi jumlah sekresi asam di lambung dan menghilangkan faktor risiko untuk iritasi lambung lebih lanjut.
Terapi antibiotik

Dua minggu terapi kombinasi antibiotik dianjurkan.

    klaritromisin (Biaxin)
    metronidazole (Flagyl)
    tetrasiklin (Achromycin)

Terapi antasid

Inhibitor pompa proton dan obat-obat penghambat H2 menurunkan sekresi asam di lambung dan sering diresepkan untuk minimal dua minggu.

    Inhibitor pompa proton
        lansoprazole (Prevacid)
        omeprazole (Prilosec)
    H2 blocker
        ranitidine (Zantac)
        famotidine (Pepcid)

Terapi bismut dengan Pepto-Bismol kadang-kadang direkomendasikan, terutama jika terapi antibiotik putaran pertama gagal. Harap diingat bahwa perawatan ini akan menyebabkan tinja menjadi hitam.
Perubahan gaya hidup

    Hindari alkohol
    Konsumsi aspirin, ibuprofen (Motrin, Advil), naproxen (Aleve) hanya dengan persetujuan ahli kesehatan Anda
    Berhenti merokok

Bisakah H. Pylori Infeksi Dicegah?

Kebersihan pribadi adalah langkah pertama dalam mengurangi penularan manusia ke manusia. Ini sangat penting bagi mereka yang terlibat dalam persiapan makanan, baik di rumah atau di tempat umum. Vaksin untuk mencegah infeksi sedang dikembangkan tetapi masih dalam tahap penelitian dan tidak tersedia untuk digunakan manusia.

Helicobacter pylori adalah epidemi di seluruh dunia, dan bakteri telah menginfeksi manusia selama ribuan tahun. Hal ini terlihat lebih sering pada populasi yang menderita kemiskinan dan kurangnya akses ke air bersih dan pembuangan kotoran. Meningkatkan standar kehidupan dasar dan menyediakan air bersih akan mengurangi potensi infeksi.

Diagnosis infeksi Helicobacter pylori biasanya mengikuti diagnosis gastritis atau penyakit ulkus. Dengan terapi antibiotik yang memadai, bakteri harus diberantas dan risiko komplikasi di masa depan menurun. Sementara infeksi mungkin hilang, penting untuk melanjutkan modifikasi perilaku untuk mencegah peradangan lambung dari penyebab non-infeksi.

Diagnosis H. Pylori

Pengujian untuk infeksi H. pylori dapat dilakukan pada sampel darah, tinja, atau napas. Juga, biopsi atau potongan kecil jaringan dari lapisan saluran cerna yang diperoleh selama endoskopi dapat diuji untuk keberadaan H. pylori.

Biasanya pengujian ini dilakukan setelah diagnosis gastritis atau ulkus dibuat. Diagnosis tergantung pada praktisi perawatan kesehatan yang mengambil riwayat pasien dan mengajukan pertanyaan spesifik. Selain infeksi, ada penyebab lain yang berhubungan dengan gaya hidup gastritis dan bisul termasuk merokok, konsumsi alkohol, dan penggunaan obat anti-inflamasi nonsteroid, misalnya, aspirin, ibuprofen (Advil, Motrin), naproxen (Naprosyn, Aleve).

Pemeriksaan fisik akan menghasilkan lebih banyak informasi mengenai diagnosis nyeri perut. Selain memeriksa perut, pemeriksaan dubur dapat dilakukan untuk menguji darah di tinja.

Selain pengujian untuk menguji kehadiran bakteri H. pylori, tes darah lainnya dapat dilakukan untuk skrining anemia (jumlah sel darah merah rendah) dan penyakit lainnya. Sampel urin dapat diambil untuk mencari infeksi.

Jika ada kekhawatiran bahwa ulkus hadir, pengaturan dapat dilakukan untuk konsultasi dengan gastroenterologist dan kemungkinan endoskopi, di mana gastroenterologist menggunakan tabung tipis yang berisi kamera untuk memeriksa lapisan esofagus, lambung, dan duodenum.

Atau, seri GI atas dapat dilakukan untuk mencari ulkus. Dalam tes ini, sinar-X dari perut diambil setelah pasien menelan barium atau jenis bahan kontras lainnya. Jika ulkus lambung ditemukan, endoskopi biasanya dianjurkan, karena beberapa bisul memiliki potensi untuk menjadi kanker. Ulkus di duodenum biasanya tidak memiliki potensi ini.

Perawatan Medis Untuk H. Pylori

Kapan Sebaiknya Anda Mencari Perawatan Medis Untuk H. Pylori?

Itu selalu tepat untuk melihat profesional perawatan kesehatan Anda untuk sakit perut. Gejala penyakit banyak organ di perut bisa menjadi sakit perut bagian atas, mual, dan muntah. Misalnya, penyakit kantung empedu, hati, pankreas, dan ginjal mungkin memiliki nyeri perut sebagai gejala yang muncul. Nyeri perut bagian atas dan mual mungkin merupakan gambaran atipikal angina, atau nyeri dari penyakit arteri koroner.

Muntah darah atau buang air besar berwarna hitam, tinggal, atau berdarah adalah keadaan darurat medis dan tidak boleh diabaikan. Mengakses perawatan di bagian gawat darurat atau dengan mengaktifkan sistem medis darurat (hubungi 911 jika tersedia) adalah tepat. Tiba-tiba, rasa sakit yang parah juga merupakan indikasi untuk mencari perawatan yang mendesak atau muncul.

Manakah Spesialisasi Dokter yang Mengobati Infeksi H. Pylori?

Infeksi H. pylori dapat diobati oleh penyedia perawatan primer termasuk internis dan spesialis pengobatan keluarga. Spesialis dalam penyakit gastrointestinal, yang dikenal sebagai gastroenterologists, sering mengobati pasien dengan infeksi H. pylori.

Infeksi H. Pylori

Helicobacter pylori (H. pylori) adalah jenis bakteri yang bertanggung jawab untuk infeksi yang tersebar luas dengan lebih dari 50% populasi dunia terinfeksi, meskipun sebagian besar dari mereka yang terinfeksi tidak memiliki gejala. Infeksi H. pylori berhubungan dengan peradangan tingkat rendah lambung dan duodenum (bagian pertama dari usus kecil yang mengosongkan lambung).

Bakteri telah berevolusi untuk bertahan hidup di lingkungan asam lambung di mana enzim mencerna makanan.

Gejala Infeksi H. Pylori

Mayoritas orang yang terinfeksi H. pylori adalah gejala dan bebas penyakit.

Bagi mereka yang memiliki gejala, gastritis dan bisul adalah hasil infeksi H. pylori. Penyakit-penyakit ini dicirikan oleh:

    sakit perut bagian atas;
    kehilangan selera makan;
    mual dan muntah; dan
    jika sudah cukup parah, perdarahan masuk ke saluran cerna.

Nyeri perut biasanya digambarkan sebagai sensasi terbakar di perut bagian atas pusat di bawah tulang rusuk. Ini mungkin terkait dengan kembung, bersendawa, dan kehilangan nafsu makan. Seringkali gejala muncul setelah makan, dan banyak kali pasien bangun di pagi hari dengan sakit perut.

Jika ada peradangan yang cukup, pendarahan dimungkinkan dari lapisan lambung atau dari ulkus, area seperti kawah kecil di mana peradangan telah menyebabkan lapisan pelindung lambung akan hilang. Gejala perdarahan termasuk muntah darah dan buang air besar, tinja tinggal. Tinja hitam adalah hasil dari darah yang telah dimetabolisme dan sebagian dicerna.

Catatan: zat besi dan bismuth subsalicylate (Pepto-Bismol, Pink Bismut) juga akan mengubah tinja menjadi hitam.

Penyebab Infeksi H. Pylori

Sedangkan cara penularan yang tepat H. pylori tidak diketahui, tampaknya menyebar dari orang ke orang oleh air liur, dan kebanyakan orang yang terinfeksi menjadi terinfeksi saat masih anak-anak. Ini juga memiliki potensi untuk disebarkan oleh kontaminasi tinja. Ini mungkin menjelaskan mengapa tingkat infeksi sangat tinggi di negara-negara miskin dan dalam kelompok sosial ekonomi yang dicirikan oleh kondisi hidup yang padat, kondisi sanitasi yang buruk, dan kurangnya air bersih. Kebersihan diri juga sangat penting karena pengolah makanan yang tidak melakukan cuci tangan yang memadai dapat menjadi sumber infeksi yang potensial.

Seperti yang disebutkan sebelumnya, kebanyakan orang yang terinfeksi melakukannya di masa kecil. Setelah dicerna, bakteri bersembunyi melalui mukosa pelindung yang melapisi lambung untuk melekat pada lapisan perut yang lebih dalam, di mana mereka dapat tinggal selama bertahun-tahun tanpa menyebabkan gejala.